Qu'est-ce que la sclérose en plaques ? Définition de la SEP

La sclérose en plaques, souvent abrégée en SEP, est une maladie chronique du système nerveux central, c'est-à-dire du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs optiques. Elle est due à un dérèglement du système immunitaire, qui s'attaque à la myéline, la gaine isolante entourant les fibres nerveuses, et crée par endroits des lésions appelées plaques. Il en résulte des troubles très variés, visuels, sensitifs, moteurs, urinaires ou cognitifs, qui évoluent le plus souvent par poussées. Décrite pour la première fois de façon précise par le neurologue français Jean-Martin Charcot en 1868, la sclérose en plaques touche plus de 100 000 personnes en France selon les estimations courantes, avec une nette prédominance féminine, et débute le plus souvent chez l'adulte jeune, entre 20 et 40 ans. Elle représente l'une des premières causes de handicap non traumatique chez le jeune adulte, mais son pronostic s'est beaucoup amélioré grâce aux traitements apparus depuis les années 1990. On ne sait pas encore la guérir, mais on sait de mieux en mieux la contrôler. Cette définition explique les mécanismes de la maladie, ses causes connues, ses symptômes, son diagnostic, ses traitements et la vie quotidienne avec une SEP, sans remplacer l'avis d'un neurologue.

Qu'est-ce que la sclérose en plaques ? Définition de la maladie

La sclérose en plaques est une maladie auto-immune et inflammatoire, c'est-à-dire que les défenses de l'organisme, normalement chargées de combattre les microbes, prennent pour cible un constituant du corps lui-même. Des globules blancs, les lymphocytes, franchissent la barrière qui protège habituellement le cerveau et la moelle épinière et déclenchent une inflammation autour des fibres nerveuses. Cette réaction détruit la myéline, une gaine graisseuse qui joue le rôle d'isolant et permet à l'influx nerveux de circuler rapidement, un peu comme la gaine d'un câble électrique. Là où la myéline a disparu, le message nerveux est ralenti ou bloqué, ce qui provoque les symptômes. Avec le temps, l'inflammation laisse des cicatrices durcies, les plaques de « sclérose » qui ont donné son nom à la maladie, et les fibres nerveuses elles-mêmes, les axones, peuvent être endommagées, ce qui explique l'installation possible d'un handicap durable. Le corps sait en partie réparer la myéline, d'où la récupération souvent observée après une poussée. La SEP n'est ni contagieuse, ni une maladie mentale, et elle ne doit pas être confondue avec d'autres maladies neurologiques chroniques comme la maladie d'Alzheimer, qui est une maladie neurodégénérative touchant surtout les personnes âgées, avec des mécanismes très différents.

Quelles sont les causes de la sclérose en plaques ?

La cause exacte de la sclérose en plaques reste inconnue, mais les chercheurs s'accordent sur une origine multifactorielle, associant un terrain génétique et des facteurs d'environnement. La maladie n'est pas héréditaire au sens strict : il n'existe pas de gène de la SEP, mais certaines variations génétiques, notamment dans le système HLA qui intervient dans l'immunité, augmentent un peu le risque, et le fait d'avoir un parent proche atteint le majore légèrement, tout en restant faible. Parmi les facteurs environnementaux, le plus étudié est l'infection par le virus d'Epstein-Barr, responsable de la mononucléose : de grandes études ont montré que la quasi-totalité des personnes atteintes de SEP avaient été infectées auparavant, ce qui en fait un facteur probablement nécessaire mais non suffisant, puisque ce virus touche la grande majorité de la population. Le manque d'ensoleillement et de vitamine D, qui pourrait expliquer la fréquence plus élevée de la maladie dans les pays éloignés de l'équateur, le tabagisme et l'obésité à l'adolescence font aussi partie des facteurs associés à un risque accru. Les femmes sont environ deux à trois fois plus souvent touchées que les hommes, sans que l'on sache précisément pourquoi. Aucun de ces facteurs ne suffit à lui seul à provoquer la maladie.

Quels sont les symptômes de la sclérose en plaques ?

Les symptômes de la sclérose en plaques dépendent de l'endroit où se trouvent les lésions, ce qui explique leur grande diversité d'une personne à l'autre. Les premiers signes sont souvent une névrite optique, avec une baisse de la vision d'un œil et une douleur aux mouvements oculaires, ou des troubles sensitifs, comme des fourmillements, un engourdissement ou une sensation de peau cartonnée sur un membre ou une partie du tronc. On observe aussi une faiblesse d'une jambe ou d'un bras, des troubles de l'équilibre, une vision double, des vertiges ou une sensation de décharge électrique dans le dos lorsque l'on penche la tête en avant, appelée signe de Lhermitte. La fatigue, souvent intense et disproportionnée, est l'un des symptômes les plus fréquents et les plus handicapants, même si elle ne se voit pas. Les troubles urinaires, intestinaux et sexuels, les douleurs, la spasticité, c'est-à-dire une raideur des muscles, les troubles de l'attention ou de la mémoire et les troubles de l'humeur peuvent également survenir. La chaleur, comme un bain chaud ou un effort, aggrave parfois temporairement les symptômes, un phénomène connu sous le nom de phénomène d'Uhthoff. Le tableau ci-dessous indique, à titre général, les signes qui doivent amener à consulter. Tout déficit brutal, comme une paralysie ou une difficulté à parler, impose d'appeler le 15 ou le 112, car il peut aussi s'agir d'un AVC.

Les différentes formes de sclérose en plaques

Les neurologues distinguent plusieurs formes de sclérose en plaques selon leur évolution. La plus fréquente au début est la forme rémittente-récurrente, qui concerne la grande majorité des patients au moment du diagnostic : elle évolue par poussées, c'est-à-dire par l'apparition de nouveaux symptômes ou l'aggravation de symptômes anciens pendant au moins 24 heures, en dehors de toute fièvre, suivies d'une récupération totale ou partielle sur quelques semaines. Entre les poussées, la maladie paraît stable. Chez une partie des patients, souvent après de nombreuses années, la maladie entre dans une forme secondairement progressive, où le handicap s'aggrave lentement et de façon continue, avec ou sans poussées surajoutées ; les traitements actuels semblent rendre cette évolution moins fréquente et plus tardive. Une minorité de malades présente d'emblée une forme primaire progressive, sans poussées nettes, avec une aggravation graduelle, souvent de la marche, qui débute en général un peu plus tard dans la vie et touche autant les hommes que les femmes. On parle aussi de syndrome cliniquement isolé lorsqu'une personne a présenté un seul épisode évocateur, sans que tous les critères de SEP soient encore réunis. L'évolution reste très variable d'une personne à l'autre, et beaucoup de malades conservent une bonne autonomie pendant de longues années.

Comment diagnostique-t-on la sclérose en plaques ?

Il n'existe pas de test unique de la sclérose en plaques : le diagnostic, posé par un neurologue, repose sur un faisceau d'arguments. Le principe est de démontrer une dissémination dans l'espace, c'est-à-dire des lésions situées à plusieurs endroits du système nerveux central, et une dissémination dans le temps, c'est-à-dire des lésions apparues à des moments différents, tout en éliminant les autres maladies qui pourraient expliquer les symptômes. L'examen clé est l'IRM du cerveau et de la moelle épinière, qui montre les plaques sous forme de taches caractéristiques, certaines prenant le produit de contraste lorsqu'elles sont récentes et inflammatoires. Une ponction lombaire peut être proposée pour analyser le liquide céphalorachidien, à la recherche d'une production anormale d'anticorps, visible sous forme de bandes dites oligoclonales. Des examens complémentaires, comme les potentiels évoqués visuels, qui mesurent la vitesse de conduction du nerf optique, ou des prises de sang destinées à écarter d'autres causes, complètent parfois le bilan. Les critères internationaux utilisés aujourd'hui permettent de poser le diagnostic plus tôt qu'autrefois, parfois dès le premier épisode, ce qui est important car un traitement précoce améliore le pronostic à long terme. L'annonce du diagnostic est un moment difficile, qui mérite du temps, des explications et un accompagnement.

Sclérose en plaques : idées reçues et questions fréquentes

La sclérose en plaques reste entourée de nombreuses idées reçues. La plus répandue associe automatiquement la maladie au fauteuil roulant : en réalité, grâce aux traitements de fond, une large part des personnes atteintes conservent une marche autonome pendant de longues années, et beaucoup continuent à travailler, à faire du sport et à mener des projets familiaux. Autre croyance tenace, la SEP serait une maladie mortelle : elle peut entraîner un handicap important dans certaines formes sévères, mais l'espérance de vie des malades s'est nettement rapprochée de celle de la population générale. La vaccination a longtemps suscité des inquiétudes ; les études disponibles n'ont pas mis en évidence de lien entre les vaccins courants et l'apparition de la maladie, et les vaccins inertes sont en général recommandés chez les patients, certains traitements imposant toutefois des précautions pour les vaccins vivants, à voir avec le neurologue. Le stress, enfin, ne provoque pas la SEP, même si les périodes difficiles peuvent coïncider avec des poussées chez certaines personnes. Quant aux régimes miracles, aux cures de désintoxication ou aux méthodes alternatives promettant une guérison, aucun n'a fait la preuve de son efficacité, et abandonner un traitement de fond au profit de ces approches expose à des poussées et à une aggravation évitable.

Sclérose en plaques et grossesse

Une grossesse est tout à fait possible avec une sclérose en plaques, et elle n'aggrave pas l'évolution de la maladie à long terme. Les poussées ont même tendance à se raréfier pendant la grossesse, en particulier au cours du dernier trimestre, en raison des modifications naturelles du système immunitaire. Le risque de poussée augmente en revanche temporairement dans les mois qui suivent l'accouchement, ce qui justifie une surveillance particulière à cette période. La principale question concerne les traitements de fond : certains peuvent être poursuivis jusqu'à la conception ou pendant la grossesse, d'autres doivent être arrêtés à l'avance en raison d'un risque pour le futur bébé, et quelques-uns imposent un délai de plusieurs mois. C'est pourquoi un projet de grossesse doit être anticipé et discuté avec le neurologue, idéalement avant l'arrêt de la contraception, afin d'adapter le traitement. L'allaitement est possible dans de nombreux cas, selon le traitement envisagé après la naissance. Le risque de transmettre la maladie à l'enfant reste faible, même s'il est un peu plus élevé que dans la population générale. Les associations de patients et les réseaux de soins proposent souvent des informations et un accompagnement dédiés à ces questions.

Traitements et vie quotidienne avec une sclérose en plaques

Le traitement de la sclérose en plaques repose sur trois volets. Les poussées importantes sont traitées par des corticoïdes à forte dose sur quelques jours, qui accélèrent la récupération sans modifier l'évolution à long terme. Les traitements de fond, prescrits et surveillés par le neurologue, visent à réduire la fréquence des poussées, l'apparition de nouvelles lésions et la progression du handicap : ils agissent sur le système immunitaire, depuis les immunomodulateurs historiques comme les interférons bêta jusqu'aux anticorps monoclonaux et aux traitements oraux plus récents, dont le choix dépend de l'activité de la maladie, du profil du patient, d'un éventuel projet de grossesse et des effets indésirables. Les formes progressives disposent de moins d'options, mais certains traitements ont montré un effet modeste. Le troisième volet, essentiel, concerne les symptômes : médicaments contre la spasticité, les douleurs ou les troubles urinaires, prise en charge de la fatigue, soutien psychologique, ergothérapie et rééducation. Une activité physique adaptée est recommandée, car elle aide à lutter contre la fatigue et à préserver la mobilité. En France, la SEP peut être reconnue en affection de longue durée, et des réseaux régionaux et associations de patients accompagnent les malades. Au quotidien, la rééducation et la physiothérapie jouent un rôle central pour maintenir la marche, l'équilibre et l'autonomie le plus longtemps possible.